Une équipe de chercheurs, aux États-Unis, avance que certains neurones du cerveau humain auraient évolué si vite qu’ils auraient favorisé à la fois notre intelligence et l’autisme.
Cette hypothèse, publiée fin septembre 2025 dans la revue scientifique Molecular Biology and Evolution et relayée par le site américain ScienceDaily à partir de travaux d’Oxford University Press USA, propose un scénario dérangeant : la fréquence élevée de l’autisme chez l’être humain serait liée aux mêmes changements cérébraux qui ont rendu notre espèce capable de langage complexe et de pensée abstraite.
Une étude qui relie évolution du cerveau humain et autisme
Les chercheurs se sont appuyés sur une question simple, mais lourde de conséquences : pourquoi les troubles du spectre de l’autisme (TSA) sont-ils aussi fréquents chez l’humain, alors que les comportements comparables sont quasiment absents chez les autres primates ? Selon les chiffres cités par ScienceDaily, environ 3,2 % des enfants aux États-Unis, soit un enfant sur 31, ont reçu un diagnostic de TSA. L’Organisation mondiale de la santé évoque, elle, une moyenne d’un enfant sur 100 au niveau mondial.
Autre constat clé rappelé par l’article : les signes cliniques de l’autisme et de la schizophrénie sont très rares chez les primates non humains. Et lorsqu’on observe des comportements qui y ressemblent, ils touchent en général des capacités cognitives très spécifiques, comme la production et la compréhension du langage, des fonctions particulièrement développées chez l’être humain.
C’est dans ce contexte que les auteurs du travail, dont le premier signataire est le chercheur Alexander L. Starr, ont voulu comprendre comment l’évolution a façonné certains types de neurones humains, et si cette évolution pouvait être liée aux gènes impliqués dans l’autisme.
Les auteurs avancent que les mêmes mutations qui ont rendu notre cerveau unique auraient aussi contribué à augmenter la neurodiversité, dont l’autisme fait partie.
Des neurones de la couche externe du cerveau sous la loupe
Pour conduire cette enquête évolutive, l’équipe a utilisé des données de séquençage d’ARN à cellule unique, une technologie qui permet d’étudier l’activité des gènes cellule par cellule à l’intérieur du cerveau. Des jeux de données comparant plusieurs espèces de mammifères, dont les grands singes, étaient déjà disponibles pour différentes zones cérébrales.
En les réanalysant, les chercheurs ont ciblé trois régions du cerveau et se sont concentrés sur les neurones du cortex, la « couche externe » qui joue un rôle central dans la pensée consciente, le langage ou encore la prise de décision. Ils ont identifié un type bien particulier : les neurones dits L2/3 IT, pour « couche 2/3 intratelemencephalic ». Ces neurones sont les plus abondants dans les couches superficielles du cortex.
Leur résultat principal : sur la lignée humaine, ces neurones L2/3 IT montrent des signes d’évolution beaucoup plus rapide que chez les autres grands singes. En clair, les gènes qui régulent leur fonctionnement ont changé plus intensément et plus vite depuis la séparation d’avec nos cousins chimpanzés.
Des gènes liés à l’autisme au cœur de ces changements
Surprise majeure de l’étude : cette « accélération » évolutive coïncide avec des transformations marquées dans un grand nombre de gènes associés aux troubles du spectre de l’autisme. Selon les auteurs, ces changements ne relèvent pas du hasard. Ils portent la signature d’une sélection naturelle exercée spécifiquement sur la lignée humaine.
Autrement dit, les gènes associés à l’autisme ne se seraient pas contentés de dériver au fil des générations. Ils auraient été favorisés, directement ou indirectement, parce qu’ils apportaient un avantage évolutif aux ancêtres de l’homme moderne.
Pour les auteurs, tout indique que des gènes associés aux TSA ont été façonnés par la sélection naturelle sur la lignée humaine, même si le bénéfice exact pour nos ancêtres reste mystérieux.
Les chercheurs restent prudents sur l’interprétation précise. Ils rappellent qu’il est difficile de savoir quelles particularités de l’anatomie cérébrale, de la connectivité neuronale ou des performances cognitives ont, à l’époque, réellement augmenté les chances de survie et de reproduction de nos ancêtres.
Un « compromis » évolutif entre lenteur du développement et pensée complexe
L’équipe propose toutefois un scénario plausible. Beaucoup de gènes associés à l’autisme jouent également un rôle dans le rythme de développement du cerveau chez l’enfant. D’après les chercheurs, leur évolution aurait pu contribuer à ralentir la maturation du cerveau après la naissance chez l’humain, par rapport à celle des chimpanzés.
Ce ralentissement est bien connu : le cerveau humain reste plastique plus longtemps, l’enfance et la petite enfance durent davantage, laissant une large fenêtre d’apprentissage. Pour les auteurs, cette période prolongée pourrait avoir permis l’émergence de capacités cognitives plus élaborées.
Les troubles du spectre de l’autisme touchent souvent le langage, tout comme la schizophrénie. Or la faculté de produire et de comprendre un langage sophistiqué reste l’une des caractéristiques les plus marquantes de notre espèce. Les chercheurs avancent donc l’idée que l’évolution rapide de ces gènes liés à l’autisme aurait en partie favorisé :
- un allongement du développement cérébral après la naissance ;
- une augmentation de la capacité de langage ;
- une montée en complexité de la pensée abstraite.
Dans cette perspective, l’autisme ne serait pas un simple « accident » de l’évolution, mais l’une des conséquences possibles d’un changement génétique global qui a rendu le cerveau humain plus flexible, plus long à se structurer et plus apte à manipuler des concepts complexes.
« Nos résultats suggèrent que certains des mêmes changements génétiques qui rendent le cerveau humain unique ont aussi rendu les humains plus neurodivers », résume Alexander L. Starr, cité par ScienceDaily.
Que signifie ce lien pour la compréhension de l’autisme ?
Ce travail ne prétend pas expliquer à lui seul tous les cas de TSA. L’autisme résulte d’un grand nombre de facteurs génétiques et environnementaux qui interagissent. Les auteurs ne parlent pas non plus d’un « gène de l’autisme », mais d’un ensemble de gènes dont les versions humaines ont été sélectionnées et qui, combinées, peuvent favoriser la neurodiversité.
Pour les familles concernées, ce type de recherche ne change rien aux prises en charge actuelles ni aux besoins d’accompagnement au quotidien. En revanche, il modifie la manière dont la science situe l’autisme dans l’histoire de notre espèce : non comme une anomalie isolée, mais comme un effet possible d’un cerveau devenu particulièrement complexe.
Cette perspective rejoint l’idée de neurodiversité, selon laquelle les différences de fonctionnement cérébral, comme l’autisme, font partie des variations naturelles de l’espèce humaine. Les chercheurs ne nient pas les difficultés que peuvent rencontrer les personnes autistes, mais suggèrent que ces profils s’inscrivent dans un cadre évolutif plus large.
Ce que cela implique pour la recherche en France
En France, les travaux sur l’autisme portent à la fois sur la génétique, la biologie du développement et les approches éducatives et thérapeutiques. Les organismes publics comme l’Inserm, le CNRS ou les universités s’intéressent déjà à la manière dont certains gènes influencent la formation des circuits cérébraux.
L’étude mise en avant par ScienceDaily apporte un angle complémentaire : au-delà de la recherche de facteurs de risque individuels, elle replace ces gènes dans une trajectoire évolutive longue. Un tel cadre peut orienter de nouvelles questions pour les équipes françaises, par exemple :
- identifier quels types de neurones du cortex sont les plus sensibles aux variations génétiques liées aux TSA ;
- comparer leur développement chez l’humain et chez les modèles animaux, en gardant à l’esprit que certaines spécificités semblent propres à notre espèce ;
- mieux comprendre pourquoi certains gènes, bénéfiques pour le langage et l’apprentissage, peuvent entraîner des difficultés importantes lorsqu’ils s’expriment différemment.
Pour les structures d’accompagnement françaises, cette vision évolutive ne change pas les pratiques, mais elle peut contribuer à faire évoluer le regard social sur l’autisme, en l’inscrivant comme une forme de variation liée à la façon dont le cerveau humain s’est complexifié.
Une technologie clé : le séquençage d’ARN à cellule unique
Les résultats présentés par Oxford University Press USA reposent sur un outil technique relativement récent : le séquençage d’ARN à cellule unique. Pour un lecteur non spécialiste, l’idée est la suivante : plutôt que de mesurer l’activité moyenne des gènes dans un morceau de cerveau, cette méthode permet de « lire » l’activité des gènes dans chaque cellule prise individuellement.
Cette approche révèle une grande diversité de types de neurones, chacun avec son profil d’expression génétique. Elle permet ensuite de comparer ces profils entre espèces, comme l’humain et le chimpanzé, et de repérer où l’évolution a laissé les changements les plus marqués.
| Avant | Avec le séquençage à cellule unique |
|---|---|
| Mesure globale sur un échantillon de tissu cérébral | Mesure cellule par cellule |
| Peu de détails sur les types de neurones | Cartographie fine de nombreux types cellulaires |
| Difficulté à repérer des évolutions ciblées | Possibilité de cibler les neurones ayant le plus changé chez l’humain |
Dans l’étude citée, cette technique a permis de mettre en avant le rôle particulier des neurones L2/3 IT, très nombreux dans la couche externe du cortex, et d’y associer les signatures de sélection naturelle sur des gènes liés aux TSA.
Une hypothèse qui restera discutée
L’idée que « l’autisme serait le prix de notre intelligence » résume une hypothèse : certaines caractéristiques génétiques qui ont favorisé l’émergence d’un cerveau très performant sur le plan du langage et de la cognition auraient, en parallèle, rendu plus fréquent un ensemble de profils atypiques regroupés aujourd’hui sous le terme de troubles du spectre de l’autisme.
Cette hypothèse devra être testée et nuancée par d’autres travaux, y compris en France. Elle ouvre des pistes sur la manière dont la lenteur du développement cérébral, la plasticité prolongée du cerveau de l’enfant et la diversité des trajectoires neurologiques s’entremêlent dans l’histoire de notre espèce.
